BU HASTALIĞA DİKKAT!BEYNİ HARAP EDİYOR

 

Nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklarından biri de “Fenilketonüri”. Amerika Birleşik Devletleri ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3 bin-4 bin yenidoğandan birinde Fenilketonüri görüldüğünü belirten Synlab Laboratuvarları Biyokimya uzmanı Doç. Dr. Hasan Alaçam, bunun en büyük sebebinin ülkemizde çok sık gerçekleşen akraba evlilikleri olduğunu söyledi.

 

BEYNİ HARAP EDİYOR

 

Zeka geriliğine neden olan fenilketonüri hastalığında erken teşhisin hayati önem taşıdığına dikkat çeken Dr. Alaçam, Fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu ifade etti. Dr. Alaçam, “Fenilketonüri ağır sinir sistemi, gelişim bozuklukları ve zeka geriliği ile kendini gösterir. Beslenmenin başlamasıyla birlikte bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz. Bu madde kan ve dokularda birikerek, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur” dedi.

 

BAŞLICA NEDEN AKRABA EVLİLİĞİ

 

Türkiye’de her 100 kişiden 4’ünün fenilketonüri taşıyıcısı olduğunun altını çizen Dr. Alaçam, bunun en önemli nedeninin ülkemizde yapılan akraba evlilikleri olduğunu söyledi.

 

İDRAR VE TERLERİ KÜF GİBİ KOKAR

 

Fenilketonürinin kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görüldüğünü kaydeden Alaçam, hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebeklerin sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğini vurguladı. Dr. Alaçam, hastalık belirtileri ile ilgili şu bilgileri verdi:

 

“Fenilketonürili çocuklarda 5-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların yüzde 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.”

 

TEŞHİS İÇİN TOPUK KANI YETERLİ

 

Fenilketonürinin erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık olduğunu dile getiren Synlab Laboratuvarları Biyokimya uzmanı Doç. Dr. Hasan Alaçam, bu sebeple her yeni doğan bebeğe “Fenilketonüri tarama testi” yapıldığını bildirdi. Alaçam, “Tarama testi doğumdan sonra 48-72 saatleri arasında topuk kanı ile yapılmalıdır. Tarama sonucunda hasta olduğu belirlenen bebeklerde beyin hasarının önlenmesi için tedavilerinin ilk 20 gün içinde başlaması önemlidir” ifadesini kullandı.

 

ÖMÜR BOYU DİYET TEDAVİSİ GEREKLİDİR

 

Hastalık tedavisinde genel ilkenin gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak olduğunu aktaran Dr. Alaçam, “Diyet tedavisi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Ancak diyet tedavisi yaşam boyu devam ettirilmelidir. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir” diye konuştu..

 

 

 

 

ARTUKLU HABER AJANSI